Выберите категорию обращения:
Общие вопросы
Отчеты
Рейтинги
Мониторинговый отчёт
Диссертационные советы
Конкурсы
Ввод данных
Структура организаций
Аспирантура
Научное оборудование
Импорт педагогической нагрузки
Журналы и импакт-факторы
Тема обращения:
Описание проблемы:
Введите почтовый адрес:
ИСТИНА
Войти в систему
Регистрация
ИСТИНА ПсковГУ
Главная
Поиск
Статистика
О проекте
Помощь
Human Mutation
журнал
Индексирование: JCR (1 января 1970 г.-), Index medicus (1 января 1970 г.-), MEDLINE (1 января 1970 г.-), PubMed (1 января 1970 г.-), Scopus (1 января 1970 г.-)
Период активности журнала: не указан
Издательство:
John Wiley & Sons Inc.
Местоположение издательства:
United States
ISSN:
1098-1004, 1059-7794 (Print)
Статьи, опубликованные в журнале
2024
The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study
Borovikov Artem, Galeeva Nailya,
Marakhonov Andrey
, Murtazina Aysylu, Kadnikova Varvara, Davydenko Kseniya, Orlova Anna,
Sparber Peter
, Markova Tatiana, Orlova Maria, Osipova Darya, Nagornova Tatyana, Semenova Natalia, Levchenko Olga, Filatova Alexandra, Sharova Margarita, Vasiluev Peter,
Kanivets Ilya
, Pyankov Denis, Sharkov Artem, Udalova Vasilisa, Kenis Vladimir, Nikitina Natalia, Sumina Maria,
Zherdev Konstantin
,
Petel'guzov Aleksandr
,
Chelpachenko Oleg
, Zubkov Pavel, Dan Ivan, Snetkov Andrey, Akinshina Alexandra,
Buklemishev Yury
, Ryzhkova Oxana, Tabakov Vyacheslav, Zakharova Ekaterina, Korostelev Sergey, Zinchenko Rena, Skoblov Mikhail, Polyakov Alexander, Dadali Elena, Kutsev Sergey, Shchagina Olga
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 2024, с. 1-13
DOI
2021
Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause congenital aniridia
Filatova Alexandra Y., Vasilyeva Tatyana A.,
Marakhonov Andrey V.
, Sukhanova Natella V., Voskresenskaya Anna A., Zinchenko Rena A.,
Skoblov Mikhail Y.
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 42, № 8, с. 1053-1065
DOI
2019
Integration of Multiple Epigenomic Marks Improves Prediction of Variant Impact in Saturation Mutagenesis Reporter Assay
Shigaki Dustin
,
Adato Orit
,
Adhikar Aashish N.
,
Dong Shengcheng
,
Hawkins-Hooker Alex
,
Inoue Fumitaka
,
Juven-Gershon Tamar
,
Kenlay Henry
,
Martin Beth
,
Patra Ayoti
,
Penzar Dmitry P.
,
Schubach Max
,
Xiong Chenling
,
Yan Zhongxia
,
Boyle Alan P.
,
Kreimer Anat
,
Kulakovskiy Ivan V.
,
Reid John
,
Unger Ron
,
Yosef Nir
,
Shendure Jay
,
Ahituv Nadav
,
Kircher Martin
,
Beer Michael A.
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, № ja
DOI
2019
Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin ( DES ) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect
Marakhonov Andrey V.
,
Brodehl Andreas
,
Myasnikov Roman P.
,
Sparber Peter A.
,
Kiseleva Anna V.
,
Kulikova Olga V.
,
Meshkov Alexey N.
,
Zharikova Anastasia A.
,
Koretsky Serguey N.
,
Kharlap Maria S.
,
Stanasiuk Caroline
,
Mershina Elena A.
,
Sinitsyn Valentin E.
,
Shevchenko Alexey O.
,
Mozheyko Natalia P.
,
Drapkina Oksana M.
, Boytsov Sergey A.,
Milting Hendrik
,
Skoblov Mikhail Yu
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 40, № 6, с. 734-741
DOI
2004
Context of deletions and insertions in human coding sequences
Kondrashov A.S.
,
Rogozin I.B.
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 23, № 2, с. 177-185
2003
Direct estimates of human per nucleotide mutation rates at 20 loci causing Mendelian diseases
Kondrashov A.S.
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 21, № 1, с. 12-27
2001
CihakNovel AIRE mutations and P450 cytochrome autoantibodies in central and eastern European patients with APECED
30 Cihakova D.
,
Trebusak K.
,
Heino M.
,
Fadeyev V.
,
Tiulpakov A.
,
Battelino T.
,
Tar A.
,
Halasz Z.
,
Blumel P.
,
Tawfik S.
,
Krohn K.
,
Lebl J.
,
Peterson P.
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 18, с. 225-232
1993
A MOLECULAR APPROACH TO ESTIMATING THE HUMAN DELETERIOUS MUTATION-RATE
KONDRASHOV AS
,
CROW JF
в журнале
Human Mutation
, издательство
John Wiley & Sons Inc.
(United States)
, том 2, № 3, с. 229-234