|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 2а, профилактическая тиреоидэктомиястатья
- Авторы: Казубская Т.П., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Шишков Р.В., Поляков В.Г., Бржезовский Петеркова В.А.В.Ж, Гарькавцева Р.Ф.
- Журнал: Детская онкология
- Том: 2007
- Номер: 2
- Год издания: 2007
- Первая страница: 24
- Последняя страница: 30
- Аннотация: Выявление герминальных мутаций протоонкогена RET, являющихся причиной предрасположенности к множественным эндокринным неоплазиям типа 2А (МЭН 2А), лежит в ос¬нове ранней диагностики и профилактического хирургического лечения лиц-носителей этих мута-ций. Среди членов 4-х семей больных МЭН 2А всего идентифицировано 16 родственников–носителей мутаций гена RET, локализованных в кодоне 634. С помощью прямого тестирования гена RET выявлены 8 бессимптомных носителей генотипа МЭН 2А. 6 из них выполнена профилактическая тиреоидэктомия. У 2-х из них, в возрасте 3,5 и 9 лет, операция оказалась профилактической, а у 4-х (14 лет и старше) операция выполнена на ранней стадии развития опухоли. Сравнение клинических данных пациентов после тиреоидэктомии свидетельствует о более благоприятном исходе заболевания у самых юных из них. Послеоперационное наблюдение за пациентами без признаков заболевания в среднем 5 лет (от 2 до 8 лет). Представлен анализ взаимосвязи между специфической мутацией в гене RET и злокачественным потенциалом медуллярного рака
- Добавил в систему: Казубская Татьяна Павловна