|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
КЛИНИЧЕСКАЯ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ SATB2-АССОЦИИРОВАННОГО СИНДРОМАстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: НАГИЕВА С.Э., СЕМЕНОВА Н.А., МОРГУЛЬ А.Р., МАРКОВА Ж.Г., ЯНОВА Т.И., ВОРОБЬЕВ Н.А., ГРОЗНОВА О.С., ВОРОНЦОВА М.В., БОДУНОВА Н.А.
- Журнал: Российский вестник перинатологии и педиатрии
- Том: 69
- Номер: 6
- Год издания: 2025
- Издательство: ООО “Национальная педиатрическая академия науки и инноваций”
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 27
- Последняя страница: 33
- DOI: 10.21508/1027-4065-2024-69-6-27-33
- Аннотация: SATB2-ассоциированный синдром (SAS; OMIM: 612313), ранее известный как синдром Егасс, - редкое наследственное заболевание, характеризующееся интеллектуальным дефицитом, черепно-лицевыми аномалиями, особенностями лицевого фенотипа и аномалиями зубов. Это заболевание обусловлено патогенными генетическими вариантами в гене SATB2 или интерстициальными делециями, затрагивающими регион 2q32-q33. В статье представлены два клинических случая SATB2-ассоциированного синдрома. Пациент 1 - трехлетняя девочка с задержкой развития, нарушением речи, характерным лицевым фенотипом и аномалиями зубов. Полное секвенирование экзома выявило de novo гетерозиготный патогенный миссенс-вариант с. 1165С>Т в гене SATB2 (NM_001172509.2, p.Arg389Cys). Пациент 2 - девочка 3 лет 9 мес, у которой имелись более выраженные фенотипические особенности, включая дефицит массы тела, задержку развития, микроцефалию, расщелину неба, паховую грыжу и аномалии развития зубов и нижней челюсти. Полногеномное секвенирование и хромосомный микроматричный анализ выявили делецию 2q33.1- q34 (12,97 Мб) в гетерозиготном состоянии. Вариабельность клинических признаков в этих случаях, по-видимому, обусловлена различными типами генетических вариантов. Нами представлены подробные клинические характеристики пациентов, проведен сравнительный анализ генотип-фенотип-корреляции между различными формами одного и того же заболевания по данным наших пациентов и ранее описанных в литературе.
- Добавил в систему: Тарасова Елена Владимировна