|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Hereditary predisposition syndromes to myeloid neoplasms: diseases, genes and mechanisms of developmentстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Makarova M.V., Nemtsova M.V., Chekini D.A., Chernevskiy D.K., Sagaydak O.V., Kosova E.V., Krinitsyna A.A., Belenikin M.S., Zeynalova P.A.
- Журнал: Онкогематология
- Том: 19
- Номер: 2
- Год издания: 2024
- Первая страница: 88
- Последняя страница: 100
- DOI: 10.17650/1818-8346-2024-19-2-88-100
- Аннотация: С появлением современных высокопроизводительных методов ДНК-диагностики появилась возможность изучения наследственной предрасположенности к онкогематологическим заболеваниям. Идентифицированы герминальные варианты (мутации) генов RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, DDX41, FANC- (анемия Фанкони) и др., ассоциированные с развитием наследственных гемобластозов. Своевременная диагностика таких заболеваний позволит провести медико-генетическое консультирование и тестирование родственников пациента I-II степеней родства для выявления или исключения риска развития заболевания, подобрать донора пациенту (использовать в качестве донора родственника-носителя мутации нежелательно), персонализированно выбрать схемы химиотерапии (например, у пациентов с анемией Фанкони может наблюдаться повышенная чувствительность к химиотерапии). Цель данного обзора - представить современный взгляд на генетическую предрасположенность к развитию гемобластозов.
- Добавил в систему: Криницына Анастасия Александровна