Аннотация:Анемия Даймонда–Блекфена – редкое заболевание из группы врожденных синдромов костномозговой недостаточности, характерной чертой которого является угнетение эритропоэза, обусловленное интенсивными процессами апоптоза эритроидных предшественников вследствие дефекта биосинтеза рибосом. Классические опции при терапии анемии Даймонда–Блекфена включают в себя длительное применение глюкокортикостероидов и трансфузии донорских эритроцитов, однако такие подходы в долгосрочной перспективе приводят к развитию отдаленных неблагоприятных событий, что стимулирует поиск альтернативных методов терапии. В данной работе рассмотрены современные представления об этиопатогенезе и терапии этого заболевания.