|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозомстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Кобринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И., Полякова А.В., Имянитов Е.Н., Захарова Е.Ю.
- Журнал: Российский вестник перинатологии и педиатрии
- Том: 60
- Номер: 5
- Год издания: 2015
- Издательство: ООО “Национальная педиатрическая академия науки и инноваций”
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 113
- Последняя страница: 120
- Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола 156, женского пола 147. Большинство пациентов 102 (33,6%) из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 (38,6%) пациентов, гена TSC2 у 46 (61,4%). Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы у 16,2% (у 49 из 303), туберы у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.
- Добавил в систему: Кобринский Борис Аркадьевич