Аннотация:Введение. Герминальные мутации в генах BRCA1/2 встречаются у 5-10 % пациентов с люминальным HER2-негативным раком молочной железы (РМЖ), что ассоциировано с более агрессивным течением и сниженной чувствительностью к гормонотерапии +/- CDKi. Данных об эффективности неоадъювантной химиотерапии (НАХТ) в этой популяции мало, что и стало целью данного исследования.Материалы и методы. В данное ретроспективное исследование включались все пациенты с люминальным (ER > 10 %, ≥ 4 баллов по Allred) HER2-негативным РМЖ II-III стадии с наличием герминальных мутаций в генах BRCA1/2 4 или 5 класса патогенности, получившие антрациклин- и таксансодержащую НАХТ с сентября 2017 по декабрь 2023 гг. Анализировались показатели частоты полного патологического ответа (pCR), предикторы его достижения, а также показатели безрецидивной и общей выживаемости.Результаты. В исследование включена 31 пациентка, из них 14 (45,2 %) имели мутацию в гене BRCA1, 16 (51,6 %) — BRCA2, у одной пациентки (3,2 %) выявлены обе мутации. Средний возраст составил 40,5 лет (27-58), 29 пациенток (93,5 %) были в пременопаузе. Большинство имели местнораспространенную стадию — 23 (74,2 %), cT4 — 18 (58 %), N+ — 26 (83,9 %). В 27 (87,1 %) случаях наблюдалась экспрессия ER ≥ 50 % (6-8 баллов по Allred), у 20 (64,5 %) экспрессия PR ≥ 20 % (4-8 баллов по Allred). Подтип опухоли определен как люминальный В и А в 29 (93,5 %) и 2 (6,5 %) случаях соответственно. Медиана ki67 составила 49,6 % (17-85). Большинство имели опухоль G2 — 23 (74,2 %), G3 — 8 (25,8 %). Частота pCR в общей когорте составила 45,2 % (14/31), в подгруппе мутаций BRCA1 — 64,3 % (n = 9/14) и 31,3 % (n = 5/16) при BRCA2 (p = 0,07). Трехлетняя безрецидивная выживаемость (iDFS) составила 83,3 %, а общая выживаемость (OS) — 94,4 %.Выводы. Таким образом, данное исследование подтверждает высокую чувствительность BRCA-ассоциированного люминального HER2-негативного РМЖ к НАХТ, особенно в подгруппе BRCA1.