Аннотация:Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) в подавляющем большинстве случаев является спорадическим заболеванием. Наследственные формы ПГПТ встречаются значительно реже, однако представляют особый интерес, поскольку позволяют глубже понять патогенез развития новообразований околощитовидных желез в целом. К наследственным формам ПГПТ относят: синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1), 2А типа (МЭН-2А), 4 типа (МЭН-4), синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT), варианты семейной гипокальциурической гиперкальциемии (familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH) и семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism, FIHP). Мутации в генах MEN1, RET, CDKN1B, CDC73приводят к развитию МЭН-1, МЭН-2А, МЭН-4, HPT-JT, соответственно. Варианты FHH обусловлены мутациями в генах CASR, AP2S1, GNA11. Ген(ы), ответственные за развитие большинства случаев FIHP, до сих пор неизвестны.Выявление наследственной природы ПГПТ важно как для пациента, так и для его родственников первой линии родства, поскольку позволяет определить необходимость скрининга для выявления других компонентов синдромов, в ряде случаев определяет объем операции по поводу ПГПТ, а также риск развития заболевания у потомков.В статье представлены данные об особенностях наследственных синдромов, в рамках которых возникает ПГПТ, а также характерные особенности ПГПТ в рамках этих синдромов.
