Остеопетроз: течение заболевания у пациента, перенесшего трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в возрасте 27 летстатьяИсследовательская статья
Аннотация:Остеопетроз – редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, приводящих к нарушению развития и функции остеокластов. Существует несколько форм остеопетроза, различающихся по типу наследования и тяжести симптомов (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная и промежуточная). Основными клиническими проявлениями заболевания являются частые патологические переломы, анемия, тромбоцитопения, инфекционные осложнения, сдавление черепно-мозговых нервов и нарушение их функций. При своевременной диагностике и проведении успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) прогноз благоприятный. В подавляющем большинстве случаев трансплантация выполняется в первые 10 месяцев жизни. В литературе описано всего 12 пациентов с остеопетрозом, кому была проведена ТГСК в возрасте старше 5 лет. В статье представлен клинический случай остеопетроза вследствие мутации в гене СА2 (Chr8:86389420C>G, p.Y193X)) у пациента 30 лет, перенесшего ТГКС в 27-летнем возрасте.
