Аннотация:ОБОСНОВАНИЕ. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН 1) — это редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. В случае выявления у пациента фенотипа МЭН 1 при отсутствии мутаций в гене MEN1 состояние расценивается как фенокопия данного синдрома. Хотя в понимании функции менина был достигнут значительный прогресс, его значение в онкогенезе эндокринных желез все еще выясняется. Благодаря ключевой роли этого гена в физиологических и патологических процессах оценка экспрессии менина может дать ценную информацию.ЦЕЛЬ. Определить, имеются ли какие-либо различия в экспрессии менина в тканях аденом гипофиза (АГ) у пациентов с фенокопиями синдрома МЭН 1 и генетически подтвержденным МЭН 1 по сравнению с их спорадическими формами.МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено одномоментное одноцентровое исследование: иммуногистохимическая (ИГХ) оценка экспрессии менина и типа секреции опухолей гипофиза пациентов с генетически подтвержденным МЭН 1 (гМЭН 1), фенокопиями МЭН 1 (фМЭН 1) и спорадической акромегалией (СА), оперированных в 2008–2020 гг. ИГХисследование выполнено при использовании антител к менину, пролактину, соматотропному, адренокортикотропному, фолликулостимулирующему, тиреотропному гормонам, Pit-1, T-box, ERA на заранее подготовленных срезах толщиной 3–4 мкм.РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование было включено 35 образцов опухолей гипофиза: гМЭН 1 — 9 образцов, фМЭН 1 — 12, CA — 14. Пациенты трех групп были сопоставимы по полу, размерам АГ, приему лекарственных препаратов. Группа гМЭН 1 отличалась от фМЭН 1 и СА по возрасту (р=0,0005). У пациентов с гМЭН 1 экспрессия менина варьировала от отсутствия окрашивания (5/9) до интенсивного окрашивания цитоплазмы. В группе фМЭН 1 в основном присутствовала цитоплазматическая экспрессия менина (11/12). В группе СА окраска отсутствовала в 1 случае, ядерная экспрессия была выявлена в 6/14 случаев. Группа фМЭН 1 показала значительно большую цитоплазматическую экспрессию менина, чем в группе гМЭН 1 (p=0,006). Группа гМЭН 1 также отличалась от группы СА по экспрессии менина (р=0,012). Статистически значимых различий между группами фМЭН 1 и СА выявлено не было (p=0,049).ЗАКЛЮЧЕНИЕ. По результатам исследования оценки экспрессии менина выявлено, что экспрессия в целом сохранена в АГ у фМЭН 1 и СА, хотя и с разной локализацией в структуре клетки (ядро и/или цитоплазма). В то же время экспрессия менина сильно варьирует в АГ у пациентов с гМЭН 1. По полученным данным можно предположить, что патогенез АГ при фМЭН 1 и СА может иметь сходство, однако, по всей видимости, имеются факторы, способствующие появлению нескольких опухолей эндокринных желез у одного человека с фМЭН 1. Для понимания процесса необходимо дальнейшее исследование ассоциированных с МЭН 1 генов, эпигенетических факторов, сигнальных путей, в которых участвует менин.