|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Validation of high-throughput sequencing-based test system for detection of microsatellite instability in colorectal cancer samplesстатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Lebedeva A.A., Taraskina A.N., Kavun A.I., Belova E.V., Grigor'eva T.V., Kuznetsova O.A., Kravchuk D.A., Belyaeva L.D., Nikulin V.E., Khomenko E.D., Mileyko V.A., Tryakin A.A., Fedyanin M.Yu, Ivanov M.V.
- Журнал: Успехи молекулярной онкологии
- Том: 12
- Номер: 1
- Год издания: 2025
- Издательство: АБВ-пресс
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 41
- Последняя страница: 52
- DOI: 10.17650/2313-805x-2025-12-1-41-52
- Аннотация: Введение. На сегодняшний день в рутинной клинической практике для определения микросателлитной нестабильности (MSI) и дефицита репарации ошибочно спаренных оснований (dMMR) используют стандартные методы на основе полимеразной цепной реакции (пЦР) или иммуногистохимического исследования. Выявление MSI с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (секвенирования нового поколения - next generation sequencing, NGS) представляет особый интерес в связи с возможностью анализа большого количества микросателлитов, а также одновременного исследования альтераций в терапевтически значимых генах.Цель исследования - валидация ампликонной NGS-панели для анализа MSI и альтераций в генах, клинически значимых при колоректальном раке.Материалы и методы. Высокопроизводительное секвенирование для анализа MSI проводилось на фиксированных в формалине и залитых парафином (FFPE) образцах пациентов с колоректальным раком всех стадий с использованием ампликонной панели «Соло-тест Драйвер» (Россия), охватывающей 38 генов и 39 коротких тандемных повторов (мононуклеотидов). В качестве референсного метода применяли пЦР по 5 локусам (BAT25, BAT26, NR21, NR24 и NR27). В ходе NGS MSI оценивали на основе распределения κ-меров. Статистический анализ проводили с использованием коэффициента каппа коэна (κ), u-критерия Манна-Уитни и точного теста Фишера.Результаты. Разработана ампликонная NGS-панель для анализа MSI в 39 локусах, а также альтераций в 39 генах, которая провалидирована на 160 архивных FFPE-образцах колоректального рака. по результатам ПЦР 42 (26,25 %) образца оказались MSI-положительными, 118 (73,75 %) - MSI-отрицательными. Результаты ПЦР и NGS были конкордантными в 98,75 % (158/160) случаев.Заключение. коэффициент κ составил 0,97, что свидетельствует о высокой конкордантности анализа MSI с помощью ПЦР и разработанной тест-системы на основе NGS.
- Добавил в систему: Голубцова Наталья Валерьевна