Аннотация:Пахидермопериостоз (первичная гипертрофическая остеоартропатия) — орфанное заболевание, к основным клиническим проявлениям которого относятся булавовидная деформация пальцев по типу «барабанных палочек», периостоз (невоспалительные изменения надкостницы) трубчатых костей, пахидермия лица (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи). К настоящему времени известны два гена, ассоциированных с развитием пахидермопериостоза, — HPGD и SLCO2A1. Мутации в данных генах приводят к нарушению метаболизма простагландина E2. В статье приводится описание клинического случая пациентки с пахидермопериостозом, у которой при проведении молекулярно-генетического исследования выявлены две мутации в гене HPGD: в 1 (chr4-174522451-T-A, NM_000860.6:c.1A>T) и во 2 (chr4-174521985-AG-, NM_000860.6:c.175_176del) экзонах в компаунд-гетерозиготном состоянии, при этом мутация c.1A>T ранее была однократно описана, а выявленное биаллельное сочетание мутаций в гене HPGD ранее в литературе не встречалось. Представленный клинический случай пахидермопериостоза — второй из описываемых в российской популяции и первый с подтвержденными мутациями в гене HPGD. Статья расширяет знания об ассоциации между генотипом и фенотипом при пахидермопериостозе, что способствует более быстрой и правильной интерпретации генетической информации при проведении генетического консультирования.
