|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев)статья Исследовательская статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Мамедова Е.О., Мокрышева Н.Г., Пигарова Е.А., Пржиялковская Е.Г., Воронкова И.А., Васильев Е.В., Петров В.М., Горбунова В.А., Рожинская Л.Я., Белая Ж.Е., Тюльпаков А.Н.
- Журнал: Терапевтический архив
- Том: 88
- Номер: 10
- Год издания: 2016
- Издательство: Медиа Сфера
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 57
- Последняя страница: 62
- DOI: 10.17116/terarkh201688657-62
- Аннотация: Представлено описание двух клинических случаев первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) тяжелого течения у молодыхбольных раком околощитовидной железы, которым проведено молекулярно-генетическое исследование для исключениянаследственных форм ПГПТ. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования на полупроводниковомсеквенаторе Ion Torrent Personal Genome Machine (Thermo Fisher Scientific — Life Technologies, США) у обеих пациентоквыявлены герминальные гетерозиготные нонсенс-мутации в гене — супрессоре опухолевого роста CDC73, кодирующембелок парафибромин: p.R91X и p.Q166X. В России мутации в указанном гене описываются впервые, одна из мутацийописывается впервые в мире. Выявление герминальных мутаций в гене CDC73 у пациентов с ПГПТ требует пожизненногорегулярного профилактического обследования для ранней диагностики компонентов синдрома гиперпаратиреоза с опу-холью челюсти (hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome — HPT-JT), рецидива ПГПТ после хирургического вмешательства,в том числе вследствие рака околощитовидной железы, а также позволяет выявить носителей мутаций среди родственни-ков первой линии родства.
- Добавил в систему: Мамедова Елизавета Октаевна
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|