Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа и семейный изолированный гиперпаратиреоз: краткий обзор литературы и клиническое наблюдение

Мамедова, Е.О.; Пигарова, Е.А.; Мокрышева, Н.Г.; Кузнецов, С.Н.; Ким, И.В.; Кузнецов, Н.С.; Рожинская, Л.Я.; Тюльпаков, А.Н.

Авторы: Мамедова Е.О., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Кузнецов С.Н., Ким И.В., Кузнецов Н.С., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н.
Журнал: Клиническая медицина
Том: 93
Номер: 11
Год издания: 2015
Издательство: Медицина
Местоположение издательства: М.
Первая страница: 73
Последняя страница: 77
Аннотация: Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 (МЭН 1) — редкое заболевание с аутосомно-доминантнымтипом наследования, обусловленное мутацией в гене MEN1 и проявляющееся сочетанным образованием опухолей око-лощитовидных желез, эндокринной части поджелудочной железы и аденогипофиза. Семейный изолированный гипер-паратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) также является редким заболеванием с аутосомно-доми-нантным типом наследования, характеризующимся развитием опухолей околощитовидных желез как единственнойэндокринопатии в одной семье. Понятие FIHP объединяет различные наследственные формы первичного гиперпара-тиреоза и, в частности, может быть одним из вариантов синдрома МЭН 1. В статье представлены краткий обзорлитературы по проблемам первичного гиперпаратиреоза, МЭН 1 и FIHP и клиническое наблюдение семьи с генетиче-ски подтвержденным синдромом МЭН 1, проявляющимся в настоящее время первичным гиперпаратиреозом.
Добавил в систему: Мамедова Елизавета Октаевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ИСТИНА ПсковГУ
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ИСТИНА ПсковГУ

Прикрепленные файлы