|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Moreno - Nishimura - Schmidt Syndrome: Searching for a Genetic Causeстатья
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 8 октября 2025 г.
- Авторы: Vasilyev E., Dantsev I., Kolotii A., Kudakaeva A., Parfenenko M., Kenis V., Iourov I., Voinova V.
- Журнал: Педиатрия. Восточная Европа
- Том: 13
- Номер: 1
- Год издания: 2025
- Издательство: УП «Профессиональные издания»
- Местоположение издательства: Минск, Республика Беларусь
- Первая страница: 10
- Последняя страница: 43
- Номер статьи: 1
- DOI: 10.34883/PI.2025.13.1.001
- Аннотация: We present the clinical characteristics of one new and comparative review of previously described cases of Moreno – Nishimura – Schmidt syndrome (OMIM #608811) with no known genetic etiology to date. Proband was found to harbour a paracentric inversion inv(12)(q13.1q14) with an insertion ins(12;18)(q14;q11.2q?12.3) by molecular cytogenetic analysis. Signs of a complex de novo chromosomal rearrangement involving chromosomes 12 and 18 damaging 7 protein-coding genes were revealed by family trio whole-genome sequencing. For the first time, we report a case of the novel germline fusion gene HMGA2-ZNF521 with breakpoints in HMGA2 intron 3 and ZNF521 intron 5. Shared phenotype features regarding extreme tall stature of our patient and the only previously described case of germline rearrangement of HMGA2 inv(12)(p11.22q14.3) allows HMGA2 to be proposed as a candidate gene for Moreno – Nishimura – Schmidt syndrome.
- Добавил в систему: Иващенко Мария Алексеевна
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|