Аннотация:Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — частое эндокринное нарушение, характеризующееся автономной секрецией паратгормона измененными околощитовидными железами (ОЩЖ). В большинстве случаев ПГПТ является спорадическим заболеванием, 5–10% наблюдений приходится на долю генетически детерминированных синдромаль ных и несиндромальных форм. Изучение семей с наследственными формами ПГПТ привело к открытию основных генов-онкосупрессоров и протоноонкогенов, соматические мутации которых лежат в основе развития многих спорадических опухолей ОЩЖ. Отдельный интерес в контексте патогенеза первичного гиперпаратиреоза уделяется изучению механизмов эпигенетической регуляции в ткани опухоли. В первой части обзора будут рассмотрены вопросыклассификации, морфологии и этиологии ПГПТ. Во второй мы представим резюме основных исследований с применением генетического анализа, разделив их в зависимости от применяемого метода