|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
Новые генетические факторы рецидивирующего уролитиазатезисы доклада
- Авторы: Савилов А.В., Джайн М., Тивтикян А.С., Коцепуга М.Е., Анохин Д.М., Самоходская Л.М., Охоботов Д.А., Шершнев С.П., Камалов А.А.
- Сборник: СБОРНИК АБСТРАКТОВ XXIII КОНГРЕССА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА УРОЛОГОВ
- Тезисы
- Год издания: 2023
- Место издания: Казань
- Аннотация: Введение. Многочисленные факторы, приводящие к образованию конкрементов, в настоящее время недостаточно изучены. В основе патогенеза мочекаменной болезни также лежат генетические факторы. Однонуклеотидные полиморфизмы в различных генах могут оказывать влияние на риск манифестации и рецидива МКБ. Раннее установление наследственной предрасположенности к манифестации и рецидиву данного заболевания может оказаться важнейшим звеном в профилактике и метафилактики МКБ. Таким образом, изучение роли полиморфизмов в патогенезе уролитиаза является актуальной задачей.Цель исследования. Изучить ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов TNFRS11B (Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B (остеопротегерин); rs3134057), ESR1 (Estrogen receptor isoform 1; rs851982), VDR (Vitamin D receptor; rs1540339), CASR (Calcium-sensing receptor; rs2202127), KL (Klotho protein; rs526906) с развитием рецидивирующего уролитиаза.Материалы и методы. В исследование было включено 96 пациентов; среди них 45 пациентов с рецидивом кальций-оксалатной формы мочекаменной болезни, причем с локализацией основного конкремента в одном из мочеточников (основная группа); контрольная группа состояла из 51 добровольца, не страдающего мочекаменной болезнью, семейный анамнез которых также не был отягощен данным заболеванием. Исследование было одобрено локальным этическим комитетом Медицинского научно-образовательного центра Московского университета имени М.В. Ломоносова и проведено в соответствии с постулатами Хельсинской декларации. Все участвующие пациенты предоставили подписанные формы добровольного информированного согласия. У всех участников были взяты образцы венозной крови с последующим выделением ДНК с использованием роботизированной системы. Анализ однонуклеотидных полиморфизмов в кандидатных генах пациентов основной и контрольной групп проводился с помощью метода ПЦР. Статистической моделью для анализа данных служила биномиальная логистическая регрессия.Результаты. В результате статистического анализа была обнаружена ассоциация между наличием однонуклеотидного полиморфизма rs3134057 в гене TNFRS11B (отношение шансов (ОШ) – 1,92; доверительный интервал (ДИ): 1,05–3,52; p = 0,031) и развитием рецидивирующего уролитиаза. В то время как подобной статистически значимой ассоциации не обнаружилось для остальных исследуемых однонуклеотидных полиморфизмов в генах ESR1, CASR, VDR и KL (rs851982, rs2202127, rs1540339, rs526906 соответственно) (p > 0,05).Выводы. Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs3134057 гена TNFRS11B с рецидивом кальций-оксалатного уролитиаза может быть принята во внимание как предиктор рецидивирующей формы заболевания, и использована для определения наилучшей терапевтической стратегии метафилактики данной формы МКБ.
- Добавил в систему: Савилов Александр Викторович