|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
АССОЦИАЦИЯ МУТАЦИЙ И ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА VHL С КЛИНИЧЕСКИМИ ХАРАКТЕРИСТИКАМИ КАПИЛЛЯРНОЙ ГЕМАНГИОМЫ СЕТЧАТКИстатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Нероев В.В., Саакян С.В., Новикова А.Ю., Рябина М.В., Илюхин П.А., Цыганков А.Ю., Логинов В.И., Бурденный А.М.
- Журнал: Российский офтальмологический журнал ( РОЖ)
- Том: 12
- Номер: 3
- Год издания: 2019
- Первая страница: 21
- Последняя страница: 29
- DOI: 10.21516/2072-0076-2019-12-3-21-29
- Аннотация: Цель работы - изучение ассоциации мутаций и полиморфных вариантов гена VHL с клиническими характеристиками капиллярной гемангиомы сетчатки.Материал и методы. Материалом исследования служили 29 образцов ДНК, выделенных из лейкоцитов периферической крови больных с капиллярными гемангиомами сетчатки. Изучение мутаций и полиморфных маркеров гена VHL осуществляли методом анализа кривых плавления c высокой разрешающей способностью.Результаты. Выявлена значимая связь частоты мутации тирозина в 156-м положении гена VHL c локализацией капиллярной гемангиомы на средней периферии глазного дна, а также с наличием локальной экссудативной отслойки сетчатки и фиброглиальной пролиферации в области опухоли (p = 0,02; RR = 1,86). Установлена ассоциация частоты мутации аргинина в 200-м положении гена с наличием гемангиобластом мозжечка и спинного мозга. Установлена статистически значимая ассоциация генотипа GA полиморфного маркера rs779805 гена VHL c локализацией капиллярной гемангиомы на средней периферии глазного дна (p = 0,03; RR = 4,8). Показано, что носительство аллеля T-полиморфного маркера rs779808 может ассоциироваться с характерной локализацией опухоли на крайней периферии сетчатки в верхнем височном квадранте. Определена тенденция к увеличению частоты выявления генотипа AC полиморфного маркера rs1678607 у пациентов с геморрагическими осложнениями капиллярной гемангиомы, а также к увеличению частоты генотипа ТТ полиморфного маркера rs1642742 у больных с гемангиобластомами мозжечка.Заключение. Необходимо проведение дальнейших исследований на большем клиническом материале, поскольку полученные результаты могут иметь значение для ранней диагностики болезни Гиппеля - Линдау, прогнозирования появления и характера течения капиллярных гемангиом сетчатки, а также вероятности возникновения системных проявлений заболевания.
- Добавил в систему: Логинов Виталий Игоревич