ИСТИНА

Болезнь Паркинсона (БП) является хроническим прогрессирующим и одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний пожилого возраста, которое находится на втором месте после болезни Альцгеймера. Отсутствие диагностических маркеров и медленная прогрессия препятствуют диагностике заболевания. В связи с этим существует необходимость разработки биомаркеров для подтверждения диагноза, а также изменения терапии в зависимости от стадии и фенотипа заболевания.Цель исследования - поиск и выявление молекулярно-генетических маркеров на основе полиморфных вариантов генов нескольких нейротрансмиттерныхсистем; наиболее важных генов-кандидатов в патогенезе БП, а также микроРНК в развитии болезни Паркинсона: ГАМКергической (GABRB2 rs1816072, ERBB4 rs7598440), холинергической (SLC5A7 rs1013940, rs333229), а также генов MAPT rs417649553, rs1052594, SNCA rs356182, GBA rs2230288 и miR-22 rs6502892 у жителей Московского региона.Наше исследование продемонстрировало наиболее статистически значимые результаты для нескольких локусов с доминантным - rs333229 в гене SLC5A7 (2p14: G>T, 3’-UTR), rs2230288 в гене GBA (1q21: C>T, E326K, экзон) и рецессивным типом наследования - rs6502892 в гене miR-22 (17p: 1714314, T>C, интрон), rs7598440 в гене ERBB4 (2q:33.3, C>T, интрон), rs356182 в гене SNCA (4q: G>A, 3’-UTR), Для всех замен установлена ассоциация с заболеванием. Для остальных локусов в генах GABRB2 rs1816072, SLC5A7 rs1013940, MAPT (rs417649553, rs1052594) ассоциации с развитием БП не выявлены. Данные, полученные при генотипировании, были взяты для анализа комплексных генотипов. Наши результаты подтвердили комплексное совместное действие полиморфных вариантов на риск спорадической болезни Паркинсона.