|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ИСТИНА ПсковГУ |
||
СОЗДАНИЕ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЫШИНОЙ МОДЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ И АНАЛИЗ ПОСЛЕДСТВИЙ ВНЕСЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕН SLC5A6доклад на конференции
- Авторы: Приймак А.В., Руденко А.Ю., Пермяков О.А., Зотова П.А.
- Международная Конференция : XX Международная / XXIX Всероссийская Пироговская научная медицинская конференция студентов и молодых ученых
- Даты проведения конференции: 20 марта 2025
- Дата доклада: 20 апреля 2025
- Тип доклада: Устный
- Докладчик: не указан
- Место проведения: ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Россия
-
Аннотация доклада:
Мутации в гене SLC5A6 впервые описаны в 2011 году (Ghosal A. et al., 2011). Этот ген отвечает за экспрессию поливитаминного белка-транспортёра растворимых в воде веществ (SMVT), ответственных за транспорт жизненно важных витаминов: биотина, липоевой и пантотеновой кислот. Мутации в гене SLC5A6 приводят к дефициту этих витаминов, биотинидазы и дефициту голокарбоксилаз у детей (Subramanian V.S. et al., 2017). В основу данной работы положен клинический случай компаунд гетерозиготных миссенс-мутаций R280W и P437Q в гене SLC5A6, выявленных в Закрытом Акционерном Обществе "Геноаналитика" и Федеральном исследовательском центре Биотехнологии Российской академии наук. У пациентки наблюдали нарушения обмена веществ, связанные с транспортом биотина, липоевой и пантотеновой кислот, увеличение уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина и задержку психомоторного развития. Окончательный диагноз пациентке поставлен не был. Данная мутация циркулирует в российском генофонде, поэтому исследование физиологических, молекулярных последствий и подходов их смягчения на мутантных мышах крайне актуально.
- Добавил в систему: Приймак Анастасия Владимировна