ИСТИНА

Программа осуществляет ввод, контроль качества и импутацию индивидуальных генетических данных (ИГД), расчет полигенных рисков и предсказаний ожидаемого значения количественных признаков по индивидуальным данным. На вход принимаются как ИГД, полученные с помощью ДНК-микрочипов, так и данные секвенирования следующего поколения. Импутация ИГД проводится с помощью внешней программы и использует данные из референсной популяции. Расчет полигенных рисков включает в себя синхронизацию ИГД с данными модели предсказания и непосредственное вычисление полигенных рисков с выбранными параметрами. При наличии данных по фенотипам проводится анализ качества предсказания с использованием различных метрик качества и методов графического отображения. Тип ЭВМ: IBM PC-совмест. ПК; ОС: Linux, Ubuntu.